台北生技網 日期:2013/05/01   編輯部 報導

異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD） MLD又稱爲腦硫脂沉積病（sulfatidosis），常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A，ASA）的基因MLD突變所引致，MLD位於22q13.33，其突變種類較多；大致可分爲兩組：I型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的表型取決於其基因突變的種類：I型突變的純合子或具2個不同I型突變者在臨牀上表現爲晚期嬰兒型；具有I型和A型突變各一者爲青、少年型；而2個突變均爲A型時，則呈現爲成年型。少數本病患者，特別是青少年型的發病不是由於MLD突變所致，其ASA活力正常，這是由於患者缺少一種溶酶體蛋白，硫酸腦苷酯激活因子（SAP1）所造成的。

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